'무엇이든 물어보살'에 출연한 아버지가 마르판 증후군으로 열여섯살에 세상을 떠난 딸의 이야기를 들려주었습니다. 딸을 무척 사랑한 온 가족이 딸이 심장마비로 사망한지 3년이 지나도록 사망신고도 못했다고 해서 많은 분들의 안타까움을 샀습니다. 오늘 포스트에서는 마르판 증후군과 심장마비에 대해 알아보겠습니다.
- 마르판 증후군 원인
- 마르판 증후군 증상과 치료법
- 심장마비 전조 증상
마르판 증후군 원인
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마르판 증후군은 결합 조직을 구성하는 단백질인 피브릴린(fibrillin)의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이로 인해 심혈관, 안구, 골격에 심각한 장애가 발생합니다. 주요 특징은 다음과 같습니다:
- 골격: 긴 손가락과 발가락, 큰 키, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양 변화 등이 나타납니다.
- 안구: 수정체 편위, 녹내장, 망막 박리 등과 같은 안과적 문제가 발생할 수 있습니다.
- 심혈관: 대동맥 근위부의 확장으로 인한 폐쇄부전이 위험합니다.
치료는 이와 관련된 합병증을 중심으로 진행되며, 정기적인 검진이 필요합니다. 약물 치료로는 고혈압 치료제로 쓰이는 로사르탄(Losartan) 사용될 수 있습니다. 심장 상태에 따라서 심장 수술도 고려됩니다.
마르판 증후군 증상과 치료법
마르판 증후군 증상
마르판 증후군은 눈, 뼈, 심장, 혈관, 폐, 중추신경계에 이상을 초래합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:
- 눈: 아동기에 근시가 빠르게 진행되며, 특징적인 안과적 특징이 나타납니다. 환자의 60%에게 수정체 편위, 상방향으로의 눈의 수정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 안과적인 문제가 나타납니다. 이러한 문제는 안경이나 렌즈를 사용하여 교정할 수 있습니다.
- 골격: 가장 흔한 임상 증상은 골격계 이상입니다. 몸통보다 긴 하지, 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화 (새가슴, 오목가슴), 좁은 얼굴 등이 있습니다. 외형상 가장 눈에 띄는 신체적 특징은 새장형의 체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장하는 것입니다.
- 얼굴: 길고 좁은 얼굴형, 안구 함몰, 눈꺼풀 틈새의 하향 경사, 하악의 형성부전, 높은 아치형의 구개, 소하악증, 하악후퇴증 등의 특징이 나타납니다.
- 심혈관계: 마르판 증후군 환자는 심혈관계 이상으로 인해 사망할 확률이 높습니다. 대동맥 근위부의 확장과 판막 변성에 의한 폐쇄부전 등이 있습니다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에게서 관찰됩니다.
마르판 증후군 치료법
마르판 증후군은 유전적인 질환으로, 현재까지 완치할 수 있는 특정 치료법은 없습니다. 그러나 조기 진단과 적절한 치료 및 관리를 통해 증상을 완화하고 합병증을 예방하거나 최소화하는 것이 가능합니다.
일부 환자에게는 치료가 전혀 필요하지 않을 수도 있습니다. 일부 환자들에게는 약물 치료를 적용할 수도 있는데요, 베타 차단제는 심박수와 혈압을 낮추기 위해 사용될 수 있습니다. 또한, 어떤 경우에는 대동맥이나 대동맥판 또는 승모판의 문제를 복구하기 위해 수술을 할 수도 있습니다..
마르판 증후군 환자는 정기적으로 의사를 방문하여 심장과 심장의 작동 방식을 모니터링하기 위해 흉부 엑스레이, 심초음파 검사 등의 검사를 받아야 합니다. 이 질환은 사람들에게 다양한 방식으로 영향을 미치기 때문에 치료 방법도 다양하며, 개별적인 상황에 따라 맞춤형 치료가 필요합니다.
심장마비 전조 증상
심장마비는 심장의 기능이 갑자기 중단되는 상태로, 뇌 손상을 입거나 사망에 이를 수 있습니다. 심장마비를 일으키는 원인으로는 급성 심근경색, 대동맥류파열, 심장파열, 급성 심부전 등이 있습니다. 심장마비가 발생하기 전에 나타나는 전조증상은 다양합니다. 이를 미리 알고 조기에 대응하는 것이 중요합니다. 아래는 심장마비의 전조증상 중 일부입니다:
- 어지럼증 및 호흡곤란
- 잦은 피로감
- 매스꺼움과 구토
- 가슴 통증
- 다른 신체 부위의 통증
- 불규칙한 심장 박동갑자기 숨이 가빠짐
- 식은땀
심장마비가 오기 전에는 체한 것 같은 느낌이 들고 답답하다고 합니다. 그런데 잠시 후에 조금 괜찮아지는 듯 해서 병원에 가지 않으면 진짜 심장마비가 왔을 때 신속히 대처할 수가 없습니다. 따라서 관련된 병력이 있거나 의심할 이유가 조금이라도 있다면 전조 증상이 왔을 때 응급실을 찾는 것이 좋습니다.
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